ITALIANO

Il corso di Biochimica delle Malattie Metaboliche presenta i seguenti contenuti: Principali tecniche diagnostiche; Biochimica metabolica e Aspetti clinico-farmaceutici: studio delle cause biochimiche delle malattie ed effetti biochimici e clinici delle stesse. I disordini del metabolismo dei carboidrati - I disordini del metabolismo degli amminoacidi e delle proteine - I disordini del metabolismo dei lipidi - I disordini del metabolismo dei nucleotidi - Le malattie del metabolismo dell’emoglobina - Le malattie della coagulazione del sangue - Biochimica delle cellule tumorali. In particolare il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere gli aspetti biochimici e clinici connessi con le principali disfunzioni metaboliche che possono comportare l'insorgenza di malattie.

Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio - Ciaccio e Lippi Ed. EdiSes
Fondamenti di Medicina di laboratorio - Italo Antonozzi, Elio Gulletta Ed. Piccin
Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes
Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
Libri di consultazione
Biochimica clinica essenziale – Albi - Ed. Zanichelli
Le basi della Biochimica - Abali E.E. et al Ed. Zanichelli

Appunti delle lezioni

Visione integrata del metabolismo e aspetti biochimico-clinici e farmaceutici delle malattie da alterato metabolismo: I disordini metabolici dei carboidrati - I disordini metabolici degli aminoacidi - I disordini metabolici dei lipidi - I disordini metabolici dei nucleotidi - I disordini metabolici dell’emoglobina - I disordini metabolici dell’emostasi - I disordini metabolici delle cellule tumorali.
Principali tecniche diagnostiche di laboratorio di biochimica clinica
Meccanismi alla base delle alterazioni dei biomarcatori in corso di malattia e significato clinico
Strategie generali d’impiego dei biomarcatori e di gruppi integrati di essi (profili diagnostici)
Corretta interpretazione dei profili diagnostici

Conoscenze e abilità fornite dal corso di Chimica generale ed inorganica, Chimica organica, Biologia e Biochimica

Il corso è articolato in 48 ore di lezioni in aula. La frequenza delle lezioni è obbligatoria; per sostenere l’esame lo studente deve aver seguito almeno il 75% delle lezioni.

La verifica dell’apprendimento è effettuata mediante un esame orale che consiste in almeno tre domande su argomenti indicati nel programma. L’esame è superato se lo studente risponde in modo sufficiente a tutte le domande. Nella valutazione sarà considerata la conoscenza degli argomenti, la chiarezza e l’organicità dell’esposizione, la capacità di fare collegamenti critici tra gli argomenti. Il voto, espresso in trentesimi, contribuirà per 6/12 al voto dell’esame integrato di Nutrizione e Malattie Metaboliche (12 CFU), tenendo conto del numero di CFU (6) del modulo di Scienze della Nutrizione.

Lo studente potrà avvalersi del materiale didattico messo a disposizione dal docente.

Introduzione alla Biochimica Clinica
Aspetti biochimico-clinici delle malattie: manifestazioni e presentazioni cliniche
Ereditarietà
Gestione e strategie terapeutiche
Biomarcatori ed interferenza diagnostica

Principali tecniche diagnostiche di laboratorio di biochimica clinica
Campioni biologici: sangue intero, plasma, siero, urine
Spettrofotometria UV-vis, Colorimetria, Fluorescenza, Chemiluminescenza
Saggi enzimatici
Turbidimetria e nefelometria
Elettroforesi
Tecniche immunochimiche: RIA, EIA, FIA, ELISA, immunoprecipitazione, agglutinazione
Immunoistochimica
Citometria, contaglobuli automatizzati: citometria ad impedenza, citometria a flusso, citometria a flusso fluorescente

Aspetti biochimici delle principali funzioni cellulari
Bioenergetica. Biosintesi e Catabolismo

Specializzazioni biochimiche e metaboliche dei principali organi e tessuti
fegato, sistema nervoso centrale, tessuto adiposo, tessuto muscolare, sangue

Meccanismi di regolazione dell’omeostasi e interazioni metaboliche tra organi e tessuti
Visione integrata del metabolismo, ormoni, vitamine

Basi biochimiche di malattie da alterato metabolismo
Cause di danno cellulare
Stress ossidativo

Infiammazione
Il sistema immunitario
Infiammazione acuta e proteine della fase acuta di infiammazione. Infiammazione cronica
Profilo di stato infiammatorio: proteina C reattiva (PCR), proteina amiloide sierica A (SAA), velocità di eritrosedimentazione (VES), immunoglobuline, numero e tipo di globuli bianchi
Disfunzioni del sistema immunitario e infiammazione in: obesità, malattie allergiche, malattie autoimmuni, malattie neurodegenerative

Equilibrio idro-elettrolitico
Gli elettroliti
Omeostasi idro-elettrolitica e regolazione ormonale
Equilibrio acido-base
I sistemi tampone del pH
Acidosi ed alcalosi
Profilo acido-base e idro-elettrolitico: emogasanalisi, dosaggio degli elettroliti

Malattie del metabolismo dei carboidrati
Metabolismo dei carboidrati e regolazione ormonale
Insulina, glucagone e regolazione della glicemia
Disturbi del metabolismo del glucosio
Diabete mellito e complicanze cliniche
Profilo glucidico: glicemia, emoglobina glicosilata, curva glicemica, glicosuria, insulinemia, peptide C, chetoni
Principali possibilità terapeutiche
Intolleranza al lattosio
Difetti del metabolismo del glicogeno (cenni)
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Malattie del metabolismo dei lipidi
Metabolismo dei lipidi e lipoproteine plasmatiche e regolazione ormonale
Disturbi del metabolismo dei lipidi
Dislipidemie e rischio cardiovascolare: l’aterosclerosi
Profilo lipidico: colesterolo totale, HDL, LDL, trigliceridi
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche delle dislipidemie

Malattie del metabolismo degli amminoacidi
Metabolismo degli amminoacidi e regolazione ormonale
Transaminasi ALT e AST, azotemia, urea, ammoniemia
Disturbi del metabolismo degli amminoacidi
Iperammoniemie
Cistinuria, fenilchetonuria, alcaptonuria, albinismo (cenni)
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Malattie del metabolismo di purine e pirimidine
Metabolismo dei nucleotidi
Alterazioni del catabolismo delle purine: iperuricemie
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Tessuto osseo
Metabolismo dell’osso: formazione e riassorbimento e regolazione ormonale
Profilo osseo
Disturbi del metabolismo dell’osso

Ematologia e malattie ematologiche
Composizione del sangue
Metabolismo dell’emoglobina
Profilo proteico: protidemia, quadro proteico elettroforetico (QPE) e vari profili tipici, proteine del siero di rilevanza clinica
Esame emocromocitometrico: parametri eritrocitari, formula leucocitaria, reticolociti, piastrine
Metabolismo del ferro: trasporto e utilizzo del ferro
Profilo marziale: sideremia, ferritina e transferrina
Malnutrizione
Tipi di anemie
Immunoematologia e test di Coombs
Emoglobinopatie:
difetti della sintesi delle globine: talassemie, anemia falciforme
difetti della sintesi del gruppo eme: porfirie
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Emostasi e disturbi della coagulazione del sangue
Piastrine o trombociti
La coagulazione (via intrinseca ed estrinseca, regolazione), i fattori di coagulazione.
La fibrinolisi.
Profilo coagulazione: tempo di protrombina (PT), tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), tempo di trombina (TT) e fibrinogeno, D-dimero, proteina C, proteina S, antitrombina
Alterazioni della coagulazione:
malattie emorragiche: emofilia, malattia di von Willebrand;
malattie trombo-emboliche: sindrome da anticorpi antifosfolipidi, coagulazione intravascolare disseminata (CID)
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Oncologia
Il ciclo cellulare e la sua regolazione operata da protooncogeni e oncosoppressori
Insorgenza dei tumori e fattori di rischio
Alterazioni delle cellule tumorali
Adattamento e riprogrammazione metabolica delle cellule tumorali
Marcatori tumorali biochimici e genetici; FISH (ibridazione fluorescente in situ), microarray
Diagnosi, grado e stadio dei tumori e principali possibilità terapeutiche

Profili diagnostici dello stato funzionale di organi e apparati

Fegato
struttura e funzioni, enzimi epatici
Metabolismo della bilirubina e tipi di ittero
Epatiti
Metabolismo dell’alcol e marcatori di alcolismo
Profilo epatico (marcatori biochimici di funzionalità epatica e di danno epatocellulare): marcatori di citolisi: transaminasi ALT e AST, lattato deidrogenasi LDH;
marcatori di colestasi: fosfatasi alcalina ALP, gamma glutamil trasferasi GGT;
marcatori di coniugazione: bilirubina;
marcatori di protidosintesi: albumina, QPE

Pancreas
struttura e funzioni, enzimi pancreatici
Pancreatite
Profilo pancreatico (marcatori biochimici di funzionalità pancreatica): amilasi e lipasi

Apparato cardiovascolare
struttura e funzioni
Infarto acuto del miocardio
Profilo cardiaco (marcatori biochimici di danno miocardico): troponine cardiache, creatina chinasi (CK-MB), AST, LDH, mioglobina.
Marcatori di rischio cardiovascolare (profilo lipidico, omocisteina, PCR)

Reni
struttura e funzioni
Profilo renale (marcatori biochimici di funzionalità renale): azotemia, urea, creatinina, clearance renale, filtrazione glomerulare (eGFR), esame delle urine

Significato clinico e metodi di dosaggio dei marcatori biochimici.
Casi clinici e quesiti diagnostici
Analisi di laboratorio in gravidanza

Farmacia dei servizi al cittadino
Test diagnostici effettuabili in Farmacia e Ruolo del Farmacista
I dipstick
Test per analisi del sangue e delle urine
Test di gravidanza, test per Covid-19, alcol test, droga test
Test di intolleranza ed allergie alimentari

Italian

The Biochemistry of Metabolic Diseases course covers the following topics: Main diagnostic techniques; Metabolic biochemistry and Clinical and pharmaceutical aspects: study of the biochemical causes of diseases and their biochemical and clinical effects. Disorders of carbohydrate metabolism; Disorders of amino acid and protein metabolism; Disorders of lipid metabolism; Disorders of nucleotide metabolism; Disorders of hemoglobin metabolism; Blood coagulation disorders; and Biochemistry of tumor cells. Specifically, the course aims to provide the tools to understand the biochemical and clinical aspects associated with the main metabolic disorders that can lead to the onset of diseases.

Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio - Ciaccio e Lippi Ed. EdiSes
Fondamenti di Medicina di laboratorio - Italo Antonozzi, Elio Gulletta Ed. Piccin
Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes
Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
Libri di consultazione
Biochimica clinica essenziale – Albi - Ed. Zanichelli
Le basi della Biochimica - Abali E.E. et al Ed. Zanichelli

Lessons notes

Integrated vision of metabolism and the biochemical-clinical and pharmaceutical aspects of diseases caused by altered metabolism: Carbohydrate metabolic disorders - Amino acid metabolic disorders - Lipid metabolic disorders - Nucleotide metabolic disorders - Hemoglobin metabolic disorders - Metabolic disorders of hemostasis - Metabolic disorders of tumor cells.
Main clinical biochemistry laboratory diagnostic techniques
Mechanisms underlying biomarker changes during disease and their clinical significance
General strategies for using biomarkers and integrated groups of them (diagnostic profiles)
Correct interpretation of diagnostic profiles

Knowledge and skills provided by the course of General and Inorganic Chemistry, Organic Chemistry, Biology and Biochemistry

The course consists of 48 hours of classroom lessons. Attendance is mandatory; to take the exam, students must have attended at least 75% of the lessons.

Learning assessment is carried out through an oral exam consisting of at least three questions on topics indicated in the program. The exam is passed if the student answers all the questions sufficiently. The assessment will value knowledge of the topics, the clarity and organicity of the presentation, and the ability to make critical connections between the topics. The grade, expressed in thirtieths, will contribute for 6/12 to the grade of the integrated exam in Nutrition and Metabolic Diseases (12 CFU), considering the number of CFU (6) of the Nutrition Sciences module.

The student can use the teaching materials made available by the teacher.

Introduction to Clinical Biochemistry
Biochemical and clinical aspects of diseases: manifestations and clinical presentations
Hereditary status
Management and therapeutic strategies
Biomarkers and diagnostic interference

Main diagnostic techniques in clinical biochemistry laboratories
Biological samples: whole blood, plasma, serum, urine
UV-vis spectrophotometry, colorimetry, fluorescence, chemiluminescence
Enzyme assays
Turbidimetry and nephelometry
Electrophoresis
Immunochemical techniques: RIA, EIA, FIA, ELISA, immunoprecipitation, agglutination
Immunohistochemistry
Cytometry, automated blood cell counters: impedance cytometry, flow cytometry, fluorescent flow cytometry

Biochemical aspects of main cellular functions
Bioenergetics. Biosynthesis and Catabolism

Biochemical and metabolic specializations of the major organs and tissues
liver, central nervous system, adipose tissue, muscle tissue, blood

Mechanisms regulating homeostasis and metabolic interactions between organs and tissues
Integrated view of metabolism, hormones, vitamins

Biochemical bases of metabolic disorders
Causes of cell damage
Oxidative stress

Inflammation
The immune system
Acute inflammation and acute-phase proteins. Chronic inflammation
Inflammatory state profile: C-reactive protein (CRP), serum amyloid A protein (SAA), erythrocyte sedimentation rate (ESR), immunoglobulins, white blood cell count and type
Immune system dysfunctions and inflammation in: obesity, allergic diseases, autoimmune diseases, neurodegenerative diseases

Fluid and Electrolyte Balance
Electrolytes
Fluid and Electrolyte Homeostasis and Hormonal Regulation
Acid-Base Balance
pH Buffer Systems
Acidosis and Alkalosis
Acid-Base and Fluid and Electrolyte Profile: Blood Gas Analysis, Electrolyte Measurement

Carbohydrate Metabolism Disorders
Carbohydrate Metabolism and Hormonal Regulation
Insulin, Glucagon, and Blood Sugar Regulation
Glucose Metabolism Disorders
Diabetes Mellitus and Clinical Complications
Glucose Profile: Blood Sugar, Glycosylated Hemoglobin, Blood Sugar Curve, Glycosuria, Insulinemia, C-peptide, Ketones
Main Therapeutic Options
Lactose Intolerance
Glycogen Metabolism Disorders (Overview)
Diagnosis and Main Therapeutic Options

Lipid Metabolism Disorders
Lipid and Plasma Lipoproteins Metabolism and Hormonal Regulation
Lipid Metabolism Disorders
Dyslipidemias and Cardiovascular Risk: Atherosclerosis
Lipid Profile: Total Cholesterol, HDL, LDL, Triglycerides
Diagnosis and Main Treatment Options for Dyslipidemias

Amino Acid Metabolism Disorders
Amino Acid Metabolism and Hormonal Regulation
ALT and AST Transaminases, Nitrogen, Urea, and Ammonemia
Amino Acid Metabolism Disorders
Hyperammonemia
Cystinuria, Phenylketonuria, Alkaptonuria, Albinism (Overview)
Diagnosis and Main Treatment Options

Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders
Nucleotide Metabolism
Purine Catabolism Disorders: Hyperuricemia
Diagnosis and Main Treatment Options

Bone Tissue
Bone Metabolism: Formation, Resorption, and Hormonal Regulation
Bone Profile
Bone Metabolism Disorders

Hematology and Hematological Diseases
Blood Composition
Hemoglobin Metabolism
Protein Profile: Serum Protein, Serum Protein Electrophoresis (SPE) and Various Typical Profiles, Clinically Relevant Serum Proteins
Complete Blood Count: Red Blood Cell Parameters, White Blood Cell Count, Reticulocytes, Platelets
Iron Metabolism: Iron Transport and Utilization
Iron Profile: Serum Iron, Ferritin, and Transferrin
Malnutrition
Types of Anemia
Immunohematology and Coombs Test
Hemoglobinopathies:
Globin Synthesis Defects: Thalassemia, Sickle Cell Anemia
Heme Synthesis Defects: Porphyrias
Diagnosis and Main Treatment Options

Hemostasis and Blood Coagulation Disorders
Platelets or thrombocytes
Coagulation (intrinsic and extrinsic pathways, regulation), coagulation factors.
Fibrinolysis.
Coagulation profile: prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), thrombin time (TT) and fibrinogen, D-dimer, protein C, protein S, antithrombin
Coagulation disorders:
Bleeding disorders: hemophilia, von Willebrand disease;
Thromboembolic diseases: antiphospholipid antibody syndrome, disseminated intravascular coagulation (DIC)
Diagnosis and main therapeutic options

Oncology
The cell cycle and its regulation by proto-oncogenes and tumor suppressor genes
Onset of tumors and risk factors
Alterations in tumor cells
Adaptation and metabolic reprogramming of tumor cells
Biochemical and genetic tumor markers; FISH (fluorescence in situ hybridization), microarray
Diagnosis, grade, and stage of tumors and main therapeutic options

Diagnostic profiles of the functional status of organs and systems

Liver
Structure and functions, liver enzymes
Bilirubin metabolism and types of jaundice
Hepatitis
Alcohol metabolism and markers of alcoholism
Liver profile (biochemical markers of liver function and hepatocellular damage):
cytolysis markers: ALT and AST Transaminases, lactate dehydrogenase LDH;
cholestasis markers: alkaline phosphatase ALP, gamma-glutamyl transferase GGT;
conjugation markers: bilirubin;
protein synthesis markers: albumin, QPE

Pancreas
Structure and functions, pancreatic enzymes
Pancreatitis
Pancreatic profile (biochemical markers of pancreatic function): amylase and lipase

Cardiovascular system
Structure and functions
Acute myocardial infarction
Cardiac profile (biochemical markers of myocardial damage): cardiac troponins, creatine kinase (CK-MB), AST, LDH, myoglobin.
Cardiovascular risk markers (lipid profile, homocysteine, CRP)

Kidneys
Structure and functions
Renal profile (biochemical markers of renal function): nitrogen, urea, creatinine, renal clearance, glomerular filtration rate (eGFR), urinalysis

Clinical significance and measurement methods of biochemical markers.
Clinical cases and diagnostic questions
Laboratory tests during pregnancy

People Services Pharmacy
Diagnostic Tests Performed in Pharmacies and the Role of the Pharmacist
Dipsticks
Blood and urine tests
Pregnancy tests, COVID-19 tests, alcohol tests, and drug tests
Food intolerance and allergy tests