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    Andrea RICCIO

    Insegnamento di GENETICA

    Corso di laurea in SCIENZE BIOLOGICHE

    SSD: BIO/18

    CFU: 7,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 56,00

    Periodo di Erogazione: Secondo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Contenuti

    Genetica mendeliana. Estensione dell’analisi mendeliana. Le basi cromosomiche dell’eredita’. Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti. Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi. Organizzazione del genoma. Mutazione, riparazione del DNA e ricombinazione. Definizione del concetto di gene. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Elementi trasponibili. Applicazione delle tecniche del DNA ricombinante allo studio dei geni e genomi. Genetica dei caratteri complessi. Genetica di Popolazioni.

    Testi di riferimento

    Griffiths AJF et al. Genetica. Principi di analisi formale. VII Edizione. Edizioni Zanichelli
    Binelli G, Ghisotti D et al. Genetica. Edizioni Edises.
    Snustad-Simmons. Principi di genetica. IV Edizione. Edises.

    Obiettivi formativi

    Conoscenze basilari della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari delle cellule e organismi eucarioti e delle popolazioni, attraverso lo studio delle metodologie della genetica classica e della genetica molecolare.

    Prerequisiti

    Conoscenze basilari di Biologia cellulare e molecolare

    Metodologie didattiche

    Gli argomenti del corso saranno trattati con l’ausilio di presentazioni in Power Point, filmati video, esercitazioni in aula o laboratorio, lettura di articoli scientifici. Risultati di apprendimento attesi:Conoscenza e capacità di comprensione dei metodi di trasmissione dei caratteri ereditari e delle principali metodologie genetiche.

    Metodi di valutazione

    L’esame consiste nel superamento di una prova scritta e orale. La prova scritta consiste in una serie di quesiti con domande a scelta multipla. Il superamento della prova scritta darà accesso alla prova orale. Il voto finale dell'esame sarà un voto medio tra quello riportato alla prova scritta e orale.
    Durante lo svolgimento del corso sono effettuati accertamenti periodici mediante prove scritte di verifica, con domande a scelta multipla.

    Altre informazioni

    Il docente è disponibile per ricevimento studenti nei giorni indicati sulla scheda insegnamento e su richiesta inoltrata via email.

    Programma del corso

    Genetica mendeliana. Mitosi,meiosi e loro significato in genetica-Il metodo mendeliano-Le leggi di Mendel:segregazione ed assortimento indipendente-Reincrocio-Corrispondenza tra leggi di Mendel, mitosi e meiosi.
    Estensione dell’analisi mendeliana. Allelia multipla. Dominanza incompleta. Codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani atipici. Alleli letali. Penetranza ed espressività. Effetti dell’ambiente. Genotipo e fenotipo:norma di reazione-Nozione di calcolo delle probabilita’ e test del 2.
    Le basi cromosomiche dell’eredita’. Teoria cromosomica dell’eredita’-Eredita’associata agli eterocromosomi-Cromosomi sessuali-Eterocromatizzazione facoltativa –Determinismo genetico e fenotipico del sesso-Mendelismo nell’uomo-Alberi genealogici.
    Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti. Esperimenti di Morgan e Bridges sull’associazione-Associazione e crossing-over-Costruzione delle mappe genetiche. Mappatura per reincrocio a due punti e tre punti - Calcolo della distanza tra due geni e tra gene e centromero mediante l’analisi delle tetradi.
    Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi. Struttura dei cromosomi. Cariotipo. Centromeri e telomeri. Cambiamenti della struttura dei cromosomi. Cambiamenti del numero dei cromosomi.
    Organizzazione del genoma. Impacchettamento del DNA nei cromosomi. Il nucleosoma e gli istoni. Centromeri e telomeri. Eterocromatina ed eucromatina. Dimensioni del genoma. DNA ripetitivo e famiglie geniche. I progetti genoma e le banche dati.
    Mutazione, riparazione del DNA e ricombinazione. Definizioni e classificazione delle mutazioni. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni geniche. Reversioni e soppressioni. Dominanza e recessività. Tassi di mutazioni. Agenti mutageni e loro meccanismo d’azione. Test di Ames per l'identificazione delle sostanze mutagene. Ipotesi di Lamark e Darwin sull’origine della variabilità fenotipica. Test di fluttuazione ed esperinento del replica-plating. Cause delle mutazioni spontanee. Principali meccanismi di riparo del DNA. La ricombinazione omologa. Modello di Holliday.
    Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Operoni. Regolazione genica nei procarioti. Geni ad espressione costitutiva e geni regolati. Sistemi inducibili e sistemi reprimibili. Regolazione positiva e regolazione negativa. Modello di Jacob e Monod per la regolazione dell'operone lac. Fattori regolativi agenti in trans ed elementi agenti in cis. Repressione da cataboliti. L’operone Trp e l’attenuazione.
    Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Principali differenze nell’espressione genica tra organismi procarioti ed eucarioti. Regolazione della trascrizione negli eucarioti. Promotori ed enhancers. Fattori basali della trascrizione. Fattori trascrizionali. Organizzazione della cromatina e del nucleosoma. Ruolo delle modificazioni istoniche e della metilazione del DNA nel controllo della trascrizione. L’inattivazione del cromosoma X. Controllo post-trascrizionale dell'espressione genica negli eucarioti. I microRNA.
    Elementi trasponibili. Scoperta degli elementi trasponibili. Sequenze di inserzione. Trasposoni Batterici. Elementi trasponibili negli eucarioti. Retrotrasposoni
    Applicazione delle tecniche del DNA ricombinante allo studio dei geni e genomi. Mappe genetiche, mappe citologiche, mappe fisiche. Ibridazione e sonde molecolari. Polimorfismi molecolari e loro uso per gli studi di linkage. Clonaggi posizionale. Micro-arrays. Analisi mutazioni. DNA finferprinting. Organismi transgenici.
    Principi di genetica delle popolazioni e di genetica quantitativa. Frequenze alleliche. Legge di Hardy-Weinberg. Mutazione, migrazione, selezione naturale, deriva genetica e inbreeding. Caratteri quantitativi e multifattoriali.

    English

    Teaching language

    Italian

    Contents

    Mendelian Genetics and its extension. Chromosome basis of inheritance. Genetic linkage and recombination. Structural and copy number variations of the chromosomes. Genome organization. Mutations, DNA repair and recombination. Structural and functional definition of the gene. Gene regulation in prokaryotes. Gene regulation in eukaryotes. Transposable elements. Application of recombinant DNA to the study of genes and genomes. Complex traits. Principles of Population Genetics.

    Textbook and course materials

    Griffiths AJF et al. Genetica. Principi di analisi formale. VII Edizione. Edizioni Zanichelli
    Binelli G, Ghisotti D et al. Genetica. Edizioni Edises.
    Snustad-Simmons. Principi di genetica. IV Edizione. Edises.

    Course objectives

    The aim of this course is to teach the basic principles of transmission, modification and expression of heritable traits in eukariotic cells, organisms and populations through the study of the methods of Mendelian Genetics and Molecular Genetics.

    Prerequisites

    Basic principles of Cellular and Molecular Biology

    Teaching methods

    The topics of the course will be treated with the help of Power Point presentations, video clips, classroom or laboratory exercises, reading of scientific articles. Expected learning outcomes: Knowledge and understanding of the transmission methods of hereditary traits and the main genetic methodologies.

    Evaluation methods

    The exam consists in passing a written and oral test. The written test consists of a series of questions with multiple choice questions. Passing the written test will give access to the oral exam. The final grade of the exam will be an average grade between that given in the written and oral exam.
    During the course of the course periodic assessments are carried out by means of written verification tests, with multiple choice questions.

    Other information

    The teacher is available for reception students on the days indicated on the card teaching and on request forwarded via email.

    Course Syllabus

    Mendelian genetics. Mitosis, meiosis and their meaning in genetics - The Mendelian method - Mendel's laws: segregation and independent assortment-Cross-Reincorporation between Mendel's laws, mitosis and meiosis.
    Extension of the Mendelian analysis. Multiple alleles. Incomplete dominance. Codominance. Interaction between genes and atypical Mendelian relationships. Lethal alleles. Penetrance and expressiveness. Environmental effects. Genotype and phenotype: reaction norm - Concept of calculation of the probabilities and test of 2.
    The chromosomal bases of inheritance. Chromosomal theory of inherited inheritance - associated with heterochromosomes - Sexual chromosomes - facultative heterochromatization - Genetic and phenotypic determinism of sex - Mendelism in man - Family trees.
    Gene association and recombination in eukaryotes. Experiments by Morgan and Bridges on association-association and crossing-over-construction of genetic maps. Two point and three point re-cross mapping - Calculation of the distance between two genes and between gene and centromere through the analysis of the tetrads.
    Variations in the number and structure of chromosomes. Chromosome structure. Karyotype. Centromeres and telomeres. Changes in the structure of chromosomes. Changes in the number of chromosomes.
    Genome organization. Packaging of DNA in chromosomes. The nucleosome and histones. Centromeres and telomeres. Heterochromatin and euchromatin. Genome size. Repetitive DNA and gene families. Genome projects and databases.
    Mutation, DNA repair and recombination. Definitions and classification of mutations. Somatic and germline mutations. Gene mutations. Reversions and suppressions. Dominance and recessivity. Rates of mutations. Mutagenic agents and their mechanism of action. Ames test for the identification of mutagenic substances. Lamark and Darwin hypothesis on the origin of phenotypic variability. Fluctuation test and replication experience. Causes of spontaneous mutations. Main DNA repair mechanisms. Homologous recombination. Holliday model.
    Regulation of gene expression in prokaryotes. Operons. Gene regulation in prokaryotes. Genes with constitutive expression and regulated genes. Inducible systems and repressible systems. Positive adjustment and negative adjustment. Jacob and Monod model for the regulation of the lac operon. Regulatory factors acting in trans and elements acting in cis. Catabolite repression. The Trp operon and attenuation.
    Regulation of gene expression in eukaryotes. Main differences in gene expression between prokaryotic and eukaryotic organisms. Regulation of transcription in eukaryotes. Promoters and enhancers. Basal transcription factors. Transcriptional factors. Organization of chromatin and nucleosome. Role of histone modifications and DNA methylation in transcription control. X-chromosome inactivation. Post-transcriptional control of eukaryotic gene expression. The microRNAs.
    Transposable elements. Discovery of the transposable elements. Insertion sequences. Bacterial transposons. Transposable elements in eukaryotes. retrotransposons
    Application of recombinant DNA techniques to the study of genes and genomes. Genetic maps, cytological maps, physical maps. Hybridization and molecular probes. Molecular polymorphisms and their use for linkage studies. Positional cloning. Micro-arrays. Mutations analysis. DNA finferprinting. Transgenic organisms.
    Principles of population genetics and quantitative genetics. Allele frequencies. Hardy-Weinberg law. Mutation, migration, natural selection, genetic drift and inbreeding. Quantitative and multifactorial characters.

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