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    Flavia CERRATO

    Insegnamento di GENETICA MOLECOLARE

    Corso di laurea magistrale in BIOLOGIA

    SSD: BIO/18

    CFU: 7,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 56,00

    Periodo di Erogazione: Primo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Contenuti

    Concetti generali di genetica molecolare ed umana. Variabilità genetica, polimorfismi e mutazioni. Citogenetica.
    Ereditarietà di un singolo gene. Ereditarietà dei caratteri complessi. Ereditarietà atipica.
    Genetica dello sviluppo. Genetica del cancro. Genetica del comportamento.
    Genomica. Microarray. Next Generation Sequencing. Cenni di Bioinformatica

    Testi di riferimento

    Strachan T., Read A.P. GENETICA MOLECOLARE UMANA – seconda edizione Zanichelli
    Nussbaum RL, McLness RR, Williard HF. THOMPSON & THOMPSON GENETICA IN MEDICINA - Edises
    Diapositive disponibili al seguente link:
    https://uninadue.sharepoint.com/sites/docenti/FLAVIA_CERRATO_059127/SitePages/Home%20Page.aspx

    Obiettivi formativi

    L’insegnamento si prefigge di fornire conoscenze avanzate di genetica utili per la comprensione dei meccanismi molecolari fisiologici e patologici alla base della trasmissione dei caratteri ereditari e delle patologie genetiche umane. Le conoscenze acquisite forniranno competenze teoriche che permetteranno allo studente di affrontare futuri studi in campo genetico e biomolecolare.
    Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di descrivere con terminologia scientifica appropriata e senso critico i seguenti argomenti:

    1)i modelli di eredità dei caratteri mendeliani, multifattoriali e atipici;
    2)la variabilità del genoma umano e le sue conseguenze
    3)i principali approcci per l’identificazione di geni e fattori di suscettibilità alla base delle malattie umane
    4) le metodiche di ultima generazione per l’analisi della struttura e della funzione del genoma umano.

    Attraverso l’attività seminariale, lo studente acquisirà la capacità di comprendere e discutere articoli scientifici

    Attraverso l’attività di laboratorio, lo studente dovrà essere in grado di consultare database di interesse per la genetica molecolare umana, allo scopo di ottenere informazioni riguardanti patologie umane e la struttura e l’organizzazione del genoma umano.

    Prerequisiti

    Conoscenze fornite dai corsi di genetica e biologia molecolare della laurea triennale

    Metodologie didattiche

    L'insegnamento è articolato in:
    -lezioni frontali (5 CFU)
    -lezioni seminariali (2CFU) svolte dagli studenti su articoli scientifici di rilievo e di recente pubblicazione.
    La frequenza alle lezioni è fortemente consigliata.

    Metodi di valutazione

    L’esame consiste nel superamento di una prova orale durante la quale il docente valuta le conoscenze da parte dello studente degli argomenti previsti dal programma di Genetica molecolare, la sua capacità di organizzare l’esposizione delle conoscenze acquisite, la capacità di effettuare collegamenti tra i diversi argomenti del corso, l'uso di un lessico scientifico adeguato e la capacità di approfondimenti degli argomenti del programma.

    Altre informazioni

    Materiale di supporto: diapositive delle lezioni disponibili on-line.
    5 CFU di lezioni frontali sono mutuati con l'insegnamento di Fondamenti di genetica molecolare.

    Programma del corso

    Variabilità genetica, polimorfismi e mutazioni. Mutazioni. Diversità genetica tra gli individui. Variazioni ereditate e polimorfismi a livello del DNA. Basi molecolari delle mutazioni.
    Ereditarietà di un singolo gene. Ereditarietà autosomica recessiva. L’equilibrio di Hardy-Weinberg. Calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche. Consanguineità. Omozigosità per discendenza. Isolati genetici. Deriva genetica ed effetto del fondatoreEreditarietà autosomica dominante. Penetranza, espressività, pleiotropia. Nuove mutazioni. Fenotipi limitati al sesso. Ereditarietà legata all’X. Compensazione della dose genica. Inattivazione non-random. Ereditarietà atipiche. Imprinting genomico. Disomia uniparentale. Mosaicismo. Ereditarietà extranucleare.
    Ereditarietà dei caratteri complessi. Basi genetiche della variazione continua. Descrizione dei caratteri quantitativi. Ereditabilità. Effetti della consanguineità sui caratteri quantitativi. Selezione artificiale.
    Citogenetica. Esame del cariotipo. Classificazione dei cromosomi umani. Bandeggio. La tecnica FISH. Sonde locus-specifiche e sonde painting. La tecnica SKY. Anomalie cromosomiche. Anomalie numeriche. Triploidia e tetraploidia. Anomalie strutturali: riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati. Sindrome di Down. Anomali dei cromosomi sessuali. Sindrome di Klinefelter. Sindrome di Turner.
    Genetica dello sviluppo. Il genoma si conserva durante lo sviluppo. Totipotenza e clonazione. Determinazione cellulare. Reti di espressione genica. Organismo modello. Come si costruisce un organismo. I geni Hox. Evoluzione dei geni Hox.
    Genetica del cancro. Caratteristiche tumorali. Origine dei tumori e l’evoluzione clonale. Fattori alla base dell’insorgenza tumorale: geni e ambiente. Protooncogeni. Geni oncosoppressori. Instabilità genomica e cancro. Micro-RNA e cancro.
    Genetica del comportamento. Scomposizione genetica del comportamento. Eredità monogenica e comportamento. Il comportamento come carattere quantitativo. Genetica del comportamento nella specie umana: i disordini alimentari, il sonno, l’intelligenza, la tossicodipendenza, i disturbi dell’umore, la schizofrenia, l’autismo. Comportamento sociale.
    Genomi e genomica. Genomica strutturale. Il progetto genoma umana. Genomica comparata. Genomica funzionale. Metodiche per l’analisi genomica: next generation sequencing e microarray.

    English

    Teaching language

    Italian

    Contents

    General concepts of human molecular genetics. Genetic Variation, polymorphism and mutation. Cytogenetics.
    Single-gene inheritance. Multifactorial inheritance. Atypical inheritance.
    Genetic aspects of development. Genetics of cancer. Genetic aspects of behaviour.
    Genomics. Microarray. Next Generation Sequencing. Notions of bioinformatics

    Textbook and course materials

    Strachan T., Read A.P. GENETICA MOLECOLARE UMANA – Zanichelli second edition
    Nussbaum RL, McLness RR, Williard HF. THOMPSON & THOMPSON GENETICA IN MEDICINA - Edises
    Slides are available on:
    https://uninadue.sharepoint.com/sites/docenti/FLAVIA_CERRATO_059127/SitePages/Home%20Page.aspx

    Course objectives

    The course aims to provide advanced knowledge of genetics useful for the understanding of the physiological and pathological molecular mechanisms underlying the transmission of hereditary traits and human genetic pathologies. The acquired knowledge will provide theoretical skills that will allow the student to face future studies in the genetic and biomolecular field.

    At the end of the course the student will be able to describe the following topics with appropriate scientific terminology and critical sense:

    1) the models for the transmission of Mendelian, multifactorial and atypical characters;
    2)the variability of the human genome and its consequences
    3) the main approaches for the identification of genes and susceptibility factors at the base of human diseases
    4) the latest generation methods for the analysis of the structure and function of the human genome.

    Through the seminar activity, the student will acquire the ability to understand and discuss scientific articles.

    Through the laboratory activity, the student will be able to consult databases of interest for human molecular genetics, to obtain information regarding human pathologies and the structure and organization of the human genome.

    Prerequisites

    Knowledges provided by genetics and molecular biology courses of the bachelor degree

    Teaching methods

    The course includes:
    - front desk lectures (5 CFU)
    -seminars (2CFU) carried out by the students on relevant and recently published scientific articles.
    Attendance at lessons is strongly recommended.

    Evaluation methods

    The exam consists of passing an oral examination during which the teacher evaluates the student's knowledge of the topics included in the Molecular Genetics program, the ability to organize the exposure of acquired knowledge, connect various topics of the course, the use of an adequate scientific lexicon and the ability to investigate the topics of the program.

    Other information

    Slides of the lessons are available on line.
    5 CFU of lectures are shared with the teaching of Fundamentals of molecular genetics.

    Course Syllabus

    Genetic variability, polymorphisms and mutations. Mutations. Genetic diversity among individuals. Inherited variations and DNA polymorphisms. Moecular bases of mutations.
    Inheritance of a single gene. Autosomal recessive inheritance. The balance of Hardy-Weinberg. Calculation of allele and genotype frequencies. Consanguinity. Homozygosity by descent. Genetic isolates. Genetic drift and effect of the founder Autosomal dominant inheritance. Penetrance, expressiveness, pleiotropy. New mutations. Phenotypes limited to sex. X-linked inheritance. Gene dosage compensation.
    Inheritance of complex characters. Genetic bases of continuous variation. Description of quantitative characters. Heritability. Effects of consanguinity on quantitative characters. Artificial selection.
    Atypical inheritance. Mosaicism and chimerism. Genomic imprinting. Extranuclear inheritance.
    Cytogenetics. Test of the karyotype. Classification of human chromosomes. Banding. The FISH technique. Locus-specific probes and painting probes. The SKY technique. Chromosomal abnormalities. Numerical anomalies. Triploidy and tetraploidy. Structural anomalies: balanced and unbalanced rearrangements. Down syndrome. Abnormal sex chromosomes. Klinefelter syndrome. Turner's syndrome.
    Developmental genetics. The genome is preserved during development. Totipotency and cloning. Cell determination. Networks of gene expression. Organism Model. How an organism is built. Hox genes. Evolution of Hox genes.
    Cancer genetics. Tumor characteristics. Origin of tumors and clonal evolution. Factors underlying the onset of cancer: genes and environment. Protooncogenes. Oncosuppressor genes. Genomic instability and cancer. Micro-RNA and cancer.
    Behavioral genetics. Genetic decomposition of behavior. Monogenic inheritance and behavior. Behavior as a quantitative character. Behavioral genetics in human: eating disorders, sleep, intelligence, drug addiction, mood disorders, schizophrenia, autism. Social behavior.
    Genomes and genomics. Structural genomics. The human genome project. Comparative genomics. Functional genomics. Methods for genomic analysis: next generation sequencing and microarray.
    Seminar activity on recently published articles of high scientific relevance.

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