Vincenzo NIGRO
Insegnamento di MEDICAL GENETICS
Corso di laurea magistrale in MOLECULAR BIOTECHNOLOGY
SSD: MED/03
CFU: 6,00
ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 48,00
Periodo di Erogazione: Primo Semestre
Italiano
Lingua di insegnamento | Inglese |
Contenuti | L'approccio biotecnologico per diagnosticare, prevenire e curare malattie genetiche e sindromi complesse. |
Testi di riferimento | Libro di testo |
Obiettivi formativi | Alla fine del corso, lo studente avrà acquisito una preparazione di base che gli permetterà di comprendere i principi che regolano la trasmissione delle malattie mendeliane, la tecnologia e l'interpretazione dei test genetici e il loro uso nella consulenza prenatale e postnatale. Avrà inoltre le conoscenze appropriate per riconoscere le principali malattie genetiche e sindromi complesse e il principio base dell'ontologia medica. |
Prerequisiti | Conoscenze di base di biologia e genetica molecolare. |
Metodologie didattiche | Lezioni frontali in cui vengono affrontate le basi teoriche della genetica medica, favorendo i metodi di apprendimento interattivo (gli studenti sono invitati a presentare i loro dati bibliografici personali nella discussione con autonomia di giudizio, esprimere idee, formulare domande, presentare esempi). |
Metodi di valutazione | La valutazione verrà effettuata come un giudizio ponderato tra la partecipazione attiva alle esercitazioni in classe e le attività seminariali. Nell'ultima parte del corso, lo studente dovrebbe presentare una proposta di un approccio tecnologico innovativo per il trattamento o la diagnosi di un disturbo genetico. L'esame del profitto, anche se i seminari possono essere svolti in gruppo, è individuale. Il giorno della prova orale lo studente dovrebbe mostrare una conoscenza adeguata della genetica medica e del linguaggio tecnico e scientifico della disciplina. Inoltre, è fondamentale acquisire la capacità di sintetizzare e proporre soluzioni. |
Altre informazioni | Le diapositive mostrate in classe durante le lezioni teoriche saranno scaricabili nella sezione "materiale didattico". |
Programma del corso | 1. Uso e tecnologia dei test cromosomici. L'analisi del cariotipo e delle diverse bande, FISH. Test prenatali non invasivi (NIPT) |
English
Teaching language | English |
Contents | The biotechnological approach to diagnose, prevent and treat genetic diseases and complex syndromes. |
Textbook and course materials | TEXTBOOKS: |
Course objectives | At the end of the course, the student will have acquired a basic preparation that will allow him to understand the principles that govern the transmission of Mendelian diseases, the technology and interpretation of genetic tests and their use in prenatal and postnatal counseling. It will also have the appropriate knowledge to recognize the main genetic diseases and complex syndromes and the basic principle of medical ontology. |
Prerequisites | Basic knowledge about biology and molecular genetics. |
Teaching methods | Frontal lessons in which the theoretical bases of medical genetics are addressed, favouring interactive learning methods (students are invited to introduce their personal bibliographic data in the discussion with autonomy of judgment, expressing ideas, formulating questions, presenting examples). |
Evaluation methods | The evaluation will be made as a weighted judgment between active participation in classroom exercises and seminar activities. In the last part of the course, the student should present a proposal of an innovative technological approach for the treatment or diagnosis of a genetic disorder. The examination of profit, even if the seminars can be carried out in groups, is individual. The day of the oral exam the student should show an adequate knowledge of medical genetics and technical and scientific language of the discipline. In addition, it is crucial to acquire the ability to synthesize and propose solution. |
Other information | The slides shown in class during the theoretical lessons will be downloadable in the "materiale didattico" section. |
Course Syllabus | 1. Use and technology of chromosomic tests. The analysis of the karyotype and the different banding, FISH. Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) |