ITALIANO

Genetica mendeliana. Estensione dell’analisi mendeliana. Le basi cromosomiche dell’eredita’. Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti. Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi. Organizzazione del genoma. Mutazione, riparazione del DNA e ricombinazione. Definizione del concetto di gene. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Elementi trasponibili. Applicazione delle tecniche del DNA ricombinante allo studio dei geni e genomi. Genetica dei caratteri complessi. Genetica di Popolazioni.

Griffiths AJF et al. Genetica. Principi di analisi formale. VIII Edizione. Edizioni Zanichelli
Binelli G, Ghisotti D et al. Genetica. Edizioni Edises.
Snustad-Simmons. Principi di genetica. IV Edizione. Edises.

Conoscenza e Comprensione: L’insegnamento mira a fornire agli studenti una conoscenza approfondita inerente alle conoscenze basilari della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari delle cellule e organismi eucarioti e delle popolazioni, attraverso lo studio delle metodologie della genetica classica e della genetica molecolare.

Capacità di Applicare la Conoscenza e la Comprensione:
Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari delle cellule e organismi eucarioti e delle popolazioni. Saprà inoltre eseguire calcoli di base per la trasmissione e mappatura dei caratteri ereditari.

Autonomia di Giudizio: l’insegnamento favorisce lo sviluppo della capacità di valutare criticamente problemi nel campo della genetica, consentendo agli studenti di formulare decisioni autonome basate su conoscenze teoriche e dati sperimentali.
Abilità Comunicative: lo studente svilupperà un linguaggio scientifico appropriato per descrivere le conoscenze basilari della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari delle cellule e organismi eucarioti e delle popolazioni. Lo studente sarà in grado di presentare oralmente risultati sperimentali e argomenti teorici in modo chiaro e coerente e sarà in grado di redigere in maniera chiara relazioni di laboratorio, includendo dati, interpretazione e conclusioni.
Capacità di Apprendimento: l’insegnamento promuove la capacità di apprendimento continuo, supportando l’autonomia decisionale e operativa nello studio e nell’approfondimento teorico-pratico delle conoscenze acquisite attraverso la consultazione di testi e letteratura scientifica, per affrontare in maniera efficace nuove problematiche del settore con adeguato livello di autonomia.

Conoscenze basilari di Biologia cellulare e molecolare

Gli argomenti del corso saranno trattati con l’ausilio di presentazioni in Power Point, filmati video, esercitazioni in aula o laboratorio, lettura di articoli scientifici. Risultati di apprendimento attesi:Conoscenza e capacità di comprensione dei metodi di trasmissione dei caratteri ereditari e delle principali metodologie genetiche.

Il raggiungimento degli obiettivi dell’insegnamento è certificato mediante il superamento di un esame con valutazione espressa in trentesimi.
L’esame si articola in una prova scritta e una prova orale, da sostenere nello stesso appello in date calendarizzate. Ciascuna prova è valutata in trentesimi e si intende superata con un punteggio minimo di 18/30.
La prova scritta, di carattere propedeutico alla prova orale, consiste nella somministrazione di un questionario composto da 30 quesiti a risposta multipla e/o aperta, della durata di 90 minuti. Il superamento della prova scritta darà accesso alla prova orale. La prova orale prevede una discussione della durata di circa 30 minuti, volta ad accertare il livello di conoscenza teorica, la capacità di rielaborazione critica e la padronanza del linguaggio tecnico-scientifico.
La valutazione finale sarà espressa in trentesimi e ottenuta tramite media ponderata dei punteggi conseguiti: 25% per la prova scritta e 75% per la prova orale.

<18 Non superato: lo studente non dimostra risultati coerenti con i descrittori di conoscenza e comprensione, applicazione, giudizio, comunicazione e capacità di apprendere.
18-21 Livello sufficiente: lo studente raggiunge i descrittori di base relativi alla conoscenza e comprensione dei contenuti fondamentali e mostra una prima capacità di applicazione in contesti semplici.
22-24 Livello pienamente sufficiente: lo studente soddisfa i descrittori di conoscenza e comprensione applicate, mostrando capacità di applicare concetti chiave correttamente e iniziare ad analizzare criticamente situazioni pertinenti ai temi dell’insegnamento.
25-26 Livello buono: lo studente dimostra autonomia di giudizio nel valutare e confrontare scenari pertinenti, applica conoscenze in modo efficace e comunica risultati con chiarezza, riflettendo competenze più consolidate.
27-29 Livello molto buono: lo studente soddisfa in modo avanzato i descrittori dei cinque ambiti, con padronanza dei contenuti, capacità di valutare criticamente casi complessi e abilità comunicative solide, evidenziate in elaborati e presentazioni.
30 Livello eccellente: lo studente eccelle in tutti i descrittori di Dublino, con conoscenza approfondita, applicazione sicura e critica, giudizio autonomo, comunicazione efficace e capacità di apprendere in modo continuo e creativo, producendo lavori di elevata qualità sia nella presentazione sia nelle prove scritte/orali. La lode può essere attribuita quando lo studente dimostra, oltre a quanto sopra, particolare originalità, approfondimento e innovazione nell’elaborato e nella presentazione, superando le aspettative standard.

La frequenza è fortemente consigliata. Durante il semestre, agli studenti è offerta la possibilità di sostenere una prova scritta di autovalutazione in itinere, strutturata in modo analogo all’esame finale, ma limitata al programma effettivamente svolto fino a quel momento. Il materiale didattico (dispense, presentazioni, eventuali approfondimenti) sarà reso disponibile su Microsoft Teams e via email.
Il docente è disponibile per ricevimento studenti nei giorni indicati sulla scheda insegnamento e su richiesta inoltrata via email.

Genetica mendeliana. Mitosi,meiosi e loro significato in genetica-Il metodo mendeliano-Le leggi di Mendel:segregazione ed assortimento indipendente-Reincrocio-Corrispondenza tra leggi di Mendel, mitosi e meiosi.
Estensione dell’analisi mendeliana. Allelia multipla. Dominanza incompleta. Codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani atipici. Alleli letali. Penetranza ed espressività. Effetti dell’ambiente. Genotipo e fenotipo:norma di reazione-Nozione di calcolo delle probabilita’ e test del 2.
Le basi cromosomiche dell’eredita’. Teoria cromosomica dell’eredita’-Eredita’associata agli eterocromosomi-Cromosomi sessuali-Eterocromatizzazione facoltativa –Determinismo genetico e fenotipico del sesso-Mendelismo nell’uomo-Alberi genealogici.
Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti. Esperimenti di Morgan e Bridges sull’associazione-Associazione e crossing-over-Costruzione delle mappe genetiche. Mappatura per reincrocio a due punti e tre punti - Calcolo della distanza tra due geni e tra gene e centromero mediante l’analisi delle tetradi.
Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi. Struttura dei cromosomi. Cariotipo. Centromeri e telomeri. Cambiamenti della struttura dei cromosomi. Cambiamenti del numero dei cromosomi.
Organizzazione del genoma. Impacchettamento del DNA nei cromosomi. Il nucleosoma e gli istoni. Centromeri e telomeri. Eterocromatina ed eucromatina. Dimensioni del genoma. DNA ripetitivo e famiglie geniche. I progetti genoma e le banche dati.
Mutazione, riparazione del DNA e ricombinazione. Definizioni e classificazione delle mutazioni. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni geniche. Reversioni e soppressioni. Dominanza e recessività. Tassi di mutazioni. Agenti mutageni e loro meccanismo d’azione. Test di Ames per l'identificazione delle sostanze mutagene. Ipotesi di Lamark e Darwin sull’origine della variabilità fenotipica. Test di fluttuazione ed esperinento del replica-plating. Cause delle mutazioni spontanee. Principali meccanismi di riparo del DNA. La ricombinazione omologa. Modello di Holliday.
Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Operoni. Regolazione genica nei procarioti. Geni ad espressione costitutiva e geni regolati. Sistemi inducibili e sistemi reprimibili. Regolazione positiva e regolazione negativa. Modello di Jacob e Monod per la regolazione dell'operone lac. Fattori regolativi agenti in trans ed elementi agenti in cis. Repressione da cataboliti. L’operone Trp e l’attenuazione.
Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Principali differenze nell’espressione genica tra organismi procarioti ed eucarioti. Regolazione della trascrizione negli eucarioti. Promotori ed enhancers. Fattori basali della trascrizione. Fattori trascrizionali. Organizzazione della cromatina e del nucleosoma. Ruolo delle modificazioni istoniche e della metilazione del DNA nel controllo della trascrizione. L’inattivazione del cromosoma X. Controllo post-trascrizionale dell'espressione genica negli eucarioti. I microRNA.
Elementi trasponibili. Scoperta degli elementi trasponibili. Sequenze di inserzione. Trasposoni Batterici. Elementi trasponibili negli eucarioti. Retrotrasposoni
Applicazione delle tecniche del DNA ricombinante allo studio dei geni e genomi. Mappe genetiche, mappe citologiche, mappe fisiche. Ibridazione e sonde molecolari. Polimorfismi molecolari e loro uso per gli studi di linkage. Clonaggi posizionale. Micro-arrays. Analisi mutazioni. DNA finferprinting. Organismi transgenici.
Principi di genetica delle popolazioni e di genetica quantitativa. Frequenze alleliche. Legge di Hardy-Weinberg. Mutazione, migrazione, selezione naturale, deriva genetica e inbreeding. Caratteri quantitativi e multifattoriali.

Italian

Mendelian Genetics and its extension. Chromosome basis of inheritance. Genetic linkage and recombination. Structural and copy number variations of the chromosomes. Genome organization. Mutations, DNA repair and recombination. Structural and functional definition of the gene. Gene regulation in prokaryotes. Gene regulation in eukaryotes. Transposable elements. Application of recombinant DNA to the study of genes and genomes. Complex traits. Principles of Population Genetics.

Griffiths AJF et al. Genetica. Principi di analisi formale. VIII Edizione. Edizioni Zanichelli
Binelli G, Ghisotti D et al. Genetica. Edizioni Edises.
Snustad-Simmons. Principi di genetica. IV Edizione. Edises.

Knowledge and Understanding: The course aims to provide students with in-depth knowledge relating to the basic knowledge of the transmission, modification and expression of hereditary characteristics of eukaryotic cells and organisms and of populations, through the study of the methodologies of classical genetics and molecular genetics.

Ability to Apply Knowledge and Understanding:
The student will be able to apply the acquired knowledge of the transmission, modification and expression of hereditary characteristics of eukaryotic cells and organisms and of populations. They will also be able to perform basic calculations for the transmission and mapping of hereditary characteristics.

Making Judgments: teaching promotes the development of the ability to critically evaluate problems in the field of genetics, allowing students to formulate autonomous decisions based on theoretical knowledge and experimental data.
Communication Skills: the student will develop an appropriate scientific language to describe the basic knowledge of the transmission, modification and expression of hereditary characteristics of eukaryotic cells and organisms and of populations. The student will be able to orally present experimental results and theoretical arguments in a clear and coherent way and will be able to clearly draft laboratory reports, including data, interpretation and conclusions.
Learning Ability: teaching promotes the ability for continuous learning, supporting decision-making and operational autonomy in the study and theoretical-practical in-depth study of the knowledge acquired through the consultation of texts and scientific literature, to effectively address new problems in the sector with an adequate level of autonomy.

Basic principles of Cellular and Molecular Biology

The topics of the course will be treated with the help of Power Point presentations, video clips, classroom or laboratory exercises, reading of scientific articles. Expected learning outcomes: Knowledge and understanding of the transmission methods of hereditary traits and the main genetic methodologies.

The achievement of the teaching objectives is certified by passing an exam with a rating expressed out of thirty. The exam is divided into a written test and an oral test, to be taken in the same session on scheduled dates. Each test is graded out of thirty and is considered passed with a minimum score of 18/30. The written test, preparatory to the oral test, consists of the administration of a questionnaire made up of 30 multiple choice and/or open-ended questions, lasting 90 minutes. Passing the written test will give access to the oral test. The oral test involves a discussion lasting approximately 30 minutes, aimed at ascertaining the level of theoretical knowledge, the ability for critical re-elaboration and the mastery of technical-scientific language.
The final evaluation will be expressed in thirtieths and obtained through a weighted average of the scores achieved: 25% for the written test and 75% for the oral test.
<18 Fail: The student does not demonstrate achievement consistent with the descriptors of knowledge and understanding, application, judgment, communication, and ability to learn.
18-21 Sufficient level: the student reaches the basic descriptors relating to knowledge and understanding of the fundamental contents and shows an initial ability to apply them in simple contexts.
22-24 Fully sufficient level: the student meets the descriptors of applied knowledge and understanding, showing the ability to apply key concepts correctly and begin to critically analyze situations relevant to the teaching topics.
25-26 Good level: the student demonstrates independent judgment in evaluating and comparing relevant scenarios, applies knowledge effectively and communicates results clearly, reflecting more consolidated skills.
27-29 Very good level: the student meets the descriptors of the five areas in an advanced manner, with mastery of the contents, ability to critically evaluate complex cases and solid communication skills, highlighted in papers and presentations.
30 Excellent level: the student excels in all Dublin descriptors, with in-depth knowledge, confident and critical application, independent judgement, effective communication and the ability to learn continuously and creatively, producing high quality work in both presentation and written/oral tests. Honors can be awarded when the student demonstrates, in addition to the above, originality, depth and innovation in the work and presentation, exceeding standard expectations.

Attendance is strongly recommended. During the semester, students are offered the opportunity to take an ongoing written self-evaluation test, structured in a similar way to the final exam, but limited to the program actually carried out up to that point. The teaching material (handouts, presentations, any further information) will be made available on Microsoft Teams and via email.
The teacher is available for reception students on the days indicated on the card teaching and on request forwarded via email.

Mendelian genetics. Mitosis, meiosis and their meaning in genetics - The Mendelian method - Mendel's laws: segregation and independent assortment-Cross-Reincorporation between Mendel's laws, mitosis and meiosis.
Extension of the Mendelian analysis. Multiple alleles. Incomplete dominance. Codominance. Interaction between genes and atypical Mendelian relationships. Lethal alleles. Penetrance and expressiveness. Environmental effects. Genotype and phenotype: reaction norm - Concept of calculation of the probabilities and test of 2.
The chromosomal bases of inheritance. Chromosomal theory of inherited inheritance - associated with heterochromosomes - Sexual chromosomes - facultative heterochromatization - Genetic and phenotypic determinism of sex - Mendelism in man - Family trees.
Gene association and recombination in eukaryotes. Experiments by Morgan and Bridges on association-association and crossing-over-construction of genetic maps. Two point and three point re-cross mapping - Calculation of the distance between two genes and between gene and centromere through the analysis of the tetrads.
Variations in the number and structure of chromosomes. Chromosome structure. Karyotype. Centromeres and telomeres. Changes in the structure of chromosomes. Changes in the number of chromosomes.
Genome organization. Packaging of DNA in chromosomes. The nucleosome and histones. Centromeres and telomeres. Heterochromatin and euchromatin. Genome size. Repetitive DNA and gene families. Genome projects and databases.
Mutation, DNA repair and recombination. Definitions and classification of mutations. Somatic and germline mutations. Gene mutations. Reversions and suppressions. Dominance and recessivity. Rates of mutations. Mutagenic agents and their mechanism of action. Ames test for the identification of mutagenic substances. Lamark and Darwin hypothesis on the origin of phenotypic variability. Fluctuation test and replication experience. Causes of spontaneous mutations. Main DNA repair mechanisms. Homologous recombination. Holliday model.
Regulation of gene expression in prokaryotes. Operons. Gene regulation in prokaryotes. Genes with constitutive expression and regulated genes. Inducible systems and repressible systems. Positive adjustment and negative adjustment. Jacob and Monod model for the regulation of the lac operon. Regulatory factors acting in trans and elements acting in cis. Catabolite repression. The Trp operon and attenuation.
Regulation of gene expression in eukaryotes. Main differences in gene expression between prokaryotic and eukaryotic organisms. Regulation of transcription in eukaryotes. Promoters and enhancers. Basal transcription factors. Transcriptional factors. Organization of chromatin and nucleosome. Role of histone modifications and DNA methylation in transcription control. X-chromosome inactivation. Post-transcriptional control of eukaryotic gene expression. The microRNAs.
Transposable elements. Discovery of the transposable elements. Insertion sequences. Bacterial transposons. Transposable elements in eukaryotes. retrotransposons
Application of recombinant DNA techniques to the study of genes and genomes. Genetic maps, cytological maps, physical maps. Hybridization and molecular probes. Molecular polymorphisms and their use for linkage studies. Positional cloning. Micro-arrays. Mutations analysis. DNA finferprinting. Transgenic organisms.
Principles of population genetics and quantitative genetics. Allele frequencies. Hardy-Weinberg law. Mutation, migration, natural selection, genetic drift and inbreeding. Quantitative and multifactorial characters.