ITALIANO

Il corso di Biochimica delle Malattie Metaboliche presenta i seguenti contenuti: Principali tecniche diagnostiche; Biochimica metabolica; Aspetti clinico-farmaceutici: studio delle cause biochimiche delle malattie ed effetti biochimici e clinici delle stesse. I disordini del metabolismo dei carboidrati - I disordini del metabolismo degli amminoacidi e delle proteine - I disordini del metabolismo dei lipidi - I disordini del metabolismo dei nucleotidi - Le malattie del metabolismo dell’emoglobina - Le malattie della coagulazione del sangue - Biochimica delle cellule tumorali. In particolare il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere gli aspetti biochimici e clinici connessi con le principali disfunzioni metaboliche che possono comportare l'insorgenza di malattie.

Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio - Ciaccio e Lippi Ed. EdiSes Fondamenti di Medicina di laboratorio - Italo Antonozzi, Elio Gulletta Ed. Piccin Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin Libri di consultazione Biochimica clinica essenziale – Albi - Ed. Zanichelli Le basi della Biochimica - Abali E.E. et al Ed. Zanichelli Appunti delle lezioni

Lo studente acquisirà una visione integrata del metabolismo e gli aspetti biochimico-clinici e farmaceutici delle malattie da alterato metabolismo: I disordini metabolici dei carboidrati - I disordini metabolici degli aminoacidi - I disordini metabolici dei lipidi - I disordini metabolici dei nucleotidi - I disordini metabolici dell’emoglobina - I disordini metabolici dell’emostasi - I disordini metabolici delle cellule tumorali.

Conoscenze e abilità fornite dal corso di Chimica generale ed inorganica, Chimica organica, Biologia e Biochimica

Il corso è articolato in 48 ore di lezioni in aula. La frequenza delle lezioni è obbligatoria; per sostenere l’esame lo studente deve aver seguito almeno il 75% delle lezioni.

La verifica dell’apprendimento è effettuata mediante un esame orale che consiste in almeno tre domande su argomenti indicati nel programma. L’esame è superato se lo studente risponde in modo sufficiente a tutte le domande. Nella valutazione sarà considerata la conoscenza degli argomenti, la chiarezza e l’organicità dell’esposizione, la capacità di fare collegamenti critici tra gli argomenti. Il voto, espresso in trentesimi, contribuirà per 6/12 al voto dell’esame integrato di Nutrizione e Malattie Metaboliche (12 CFU), tenendo conto del numero di CFU (6) del modulo di Scienze della Nutrizione.

Lo studente potrà avvalersi del materiale didattico messo a disposizione dal docente.

Introduzione alle malattie metaboliche
Presentazione clinica e fisiopatologia
Ereditarietà
Gestione e strategie terapeutiche
Classificazione biochimica delle malattie metaboliche
Biomarcatori e accuratezza diagnostica

Principali tecniche diagnostiche
Campioni biologici: sangue intero, plasma, siero, urine
Spettrofotometria UV-vis, Colorimetria, Fluorescenza, Chemiluminescenza
Saggi enzimatici
Turbidimetria e nefelometria
Elettroforesi
Tecniche immunochimiche: RIA, EIA, FIA, ELISA, immunoprecipitazione, agglutinazione
Immunoistochimica
Citometria, contaglobuli automatizzati: citometria ad impedenza, citometria a flusso, citometria a flusso fluorescente

Aspetti biochimici delle principali funzioni cellulari
Bioenergetica. Biosintesi e Catabolismo

Specializzazioni biochimiche e metaboliche dei principali organi e tessuti
fegato, sangue, sistema nervoso centrale, tessuto adiposo, tessuto muscolare

Meccanismi di regolazione dell’omeostasi e interazioni metaboliche tra organi e tessuti

Basi biochimiche di malattie da alterato metabolismo
Cause di danno cellulare
Stress ossidativo

Infiammazione
Il sistema immunitario
L’infiammazione e le proteine della fase acuta di infiammazione
Profilo infiammatorio: proteine sieriche, velocità di eritrosedimentazione (VES), proteina C reattiva (PCR), proteina amiloide sierica A (SAA)
L’autoimmunità

Equilibrio acido-base
Acidosi ed alcalosi
Profilo acido-base e idroelettrolitico: emogasanalisi, dosaggio degli elettroliti

Malattie del metabolismo dei carboidrati
Metabolismo dei carboidrati e regolazione ormonale
Insulina, glucagone e regolazione della glicemia
Disturbi del metabolismo del glucosio
Diabete mellito
Profilo glucidico: glicemia, emoglobina glicosilata, curva glicemica, glicosuria, insulinemia, peptide C, chetoni
Principali possibilità terapeutiche
Difetti del metabolismo del lattosio
Difetti del metabolismo del fruttosio
Disturbi del metabolismo del glicogeno
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Malattie del metabolismo dei lipidi
Metabolismo dei lipidi e lipoproteine plasmatiche
Disturbi del metabolismo dei lipidi
Iperlipidemie acquisite e forme familiari
Malattie cardiovascolari e rischio cardiocircolatorio: l’aterosclerosi
Profilo lipidico: colesterolo totale, HDL, LDL, trigliceridi
Principali possibilità terapeutiche delle dislipidemie

Malattie del metabolismo degli amminoacidi
Metabolismo degli amminoacidi e transaminasi ALT e AST
Disturbi del metabolismo della fenilalanina: fenilchetonuria
Disturbi del metabolismo della tirosina: alcaptonuria, albinismo
Disturbi del metabolismo degli amminoacidi ramificati e amminoacidi solforati
Disturbi del trasporto degli amminoacidi
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Malattie del metabolismo di purine e pirimidine
Metabolismo dei nucleotidi
Alterazioni del catabolismo delle purine: iperuricemie
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Biochimica delle malattie ematologiche
Composizione del sangue
Metabolismo dell’emoglobina
Profilo proteico: protidemia, quadro proteico elettroforetico (QPE)
Esame emocromocitometrico completo
Metabolismo del ferro e difetti del trasporto e dell’utilizzazione del ferro
Profilo marziale: sideremia, ferritina e transferrina
Tipi di anemie
Emoglobinopatie:
difetti della sintesi delle globine: talassemie, anemia falciforme
difetti della sintesi del gruppo eme: porfirie
Metabolismo della bilirubina e tipi di ittero
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Biochimica dell’emostasi e disturbi della coagulazione del sangue
Piastrine o trombociti
La coagulazione (via intrinseca ed estrinseca, regolazione), i fattori di coagulazione. La fibrinolisi.
Profilo coagulazione: tempo di protrombina (PT), tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), tempo di trombina (TT) e fibrinogeno, D-dimero, proteina C, proteina S, antitrombina
Alterazioni della coagulazione: emofilia, malattia di von Willebrand, sindrome da anticorpi antifosfolipidi; trombofilia
Diagnosi e principali possibilità terapeutiche

Biochimica delle cellule tumorali
Il ciclo cellulare e la sua regolazione operata da protooncogeni e oncosoppressori
Insorgenza dei tumori. Alterazioni delle cellule tumorali
Adattamento e riprogrammazione metabolica delle cellule tumorali
Marcatori tumorali; FISH (ibridazione fluorescente in situ), microarray
Possibilità terapeutiche

Profili diagnostici dello stato funzionale d’organo
Fegato
struttura e funzioni, enzimi epatici
Profilo epatico (marcatori biochimici di funzionalità epatica e di danno epatocellulare): marcatori di citolisi (transaminasi ALT e AST, lattato deidrogenasi LDH); marcatori di colestasi (fosfatasi alcalina ALP, gamma glutamil trasferasi GGT); marcatori di coniugazione (bilirubina); marcatori di protidosintesi (albumina, QPE); marcatori di alcolismo

Pancreas
struttura e funzioni, enzimi pancreatici
Profilo pancreatico (marcatori biochimici di funzionalità pancreatica): amilasi e lipasi

Apparato cardiocircolatorio
Profilo cardiaco (marcatori di infarto cardiaco): troponine cardiache, creatina chinasi (CK-MB), AST, LDH, mioglobina. Marcatori di rischio cardiocircolatorio (profilo lipidico, omocisteina)

Rene
struttura e funzioni
Profilo renale (marcatori biochimici di funzionalità renale): azotemia, urea, creatinina, clearance renale, filtrazione glomerulare (eGFR)

Significato clinico e metodi di dosaggio dei marcatori biochimici.
Casi clinici e quesiti diagnostici

Farmacia dei servizi al cittadino
Test diagnostici effettuabili in Farmacia e Ruolo del Farmacista
I dipstick
Test per analisi del sangue e delle urine
Test di gravidanza, test per Covid-19, alcol test, droga test
Test di intolleranza ed allergie alimentari

Italian

The Biochemistry of Metabolic Diseases course covers the following topics: Main diagnostic techniques; Metabolic biochemistry; Clinical and pharmaceutical aspects: study of the biochemical causes of diseases and their biochemical and clinical effects. Disorders of carbohydrate metabolism; Disorders of amino acid and protein metabolism; Disorders of lipid metabolism; Disorders of nucleotide metabolism; Disorders of hemoglobin metabolism; Blood coagulation disorders; and Biochemistry of tumor cells. Specifically, the course aims to provide the tools to understand the biochemical and clinical aspects associated with the main metabolic disorders that can lead to the onset of diseases.

Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio - Ciaccio e Lippi Ed. EdiSes Fondamenti di Medicina di laboratorio - Italo Antonozzi, Elio Gulletta Ed. Piccin Biochimica con aspetti clinico-farmaceutici – Thomas M. Devlin Ed. EdiSes Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin Consultation books Biochimica clinica essenziale – Albi - Ed. Zanichelli Le basi della Biochimica - Abali E.E. et al Ed. Zanichelli Lessons notes

The student will acquire an integrated vision of metabolism and the biochemical-clinical and pharmaceutical aspects of diseases caused by altered metabolism: Carbohydrate metabolic disorders - Amino acid metabolic disorders - Lipid metabolic disorders - Nucleotide metabolic disorders - Hemoglobin metabolic disorders - Metabolic disorders of hemostasis - Metabolic disorders of tumor cells.

Knowledge and skills provided by the course of General and Inorganic Chemistry, Organic Chemistry, Biology and Biochemistry

The course consists of 48 hours of classroom lessons. Attendance is mandatory; to take the exam, students must have attended at least 75% of the lessons.

Learning assessment is carried out through an oral exam consisting of at least three questions on topics indicated in the program. The exam is passed if the student answers all the questions sufficiently. The assessment will value knowledge of the topics, the clarity and organicity of the presentation, and the ability to make critical connections between the topics. The grade, expressed in thirtieths, will contribute for 6/12 to the grade of the integrated exam in Nutrition and Metabolic Diseases (12 CFU), considering the number of CFU (6) of the Nutrition Sciences module.

The student can use the teaching materials made available by the teacher.

Introduction to metabolic diseases Clinical presentation and pathophysiology Heredity Management and therapeutic strategies Biochemical classification of metabolic diseases Biomarkers and diagnostic accuracy Main diagnostic techniques Biological samples: whole blood, plasma, serum UV-vis spectrophotometry, Colorimetry, Fluorescence, Chemiluminescence Enzymatic assays Turbidimetry and nephelometry Electrophoresis Immunochemical techniques: RIA, ELISA, immunoprecipitation, agglutination Cytometry, automated blood cell counting: impedance cytometry, flow cytometry, fluorescent flow cytometry Biochemical aspects of the main cellular functions Bioenergetics. Biosynthesis and catabolism Biochemical and metabolic specialisations of the main organs and tissues liver, blood, central nervous system, adipose tissue, muscle tissue Mechanisms of homeostasis regulation and metabolic interactions between organs and tissues Biochemical basis of diseases caused by altered metabolism Causes of cell damage Inflammation Acid-base balance Acidosis and alkalosis Acid-base and hydroelectrolytic profile: blood gas analysis, electrolyte measurement Carbohydrate metabolism disorders Carbohydrate metabolism and hormonal regulation Insulin, glucagon and blood glucose regulation Glucose metabolism disorders Diabetes mellitus Carbohydrate profile: blood glucose, glycosylated haemoglobin, glycaemic curve, glycosuria, insulinemia, C-peptide, ketones Main treatment options Lactose metabolism disorders Fructose metabolism disorders Glycogen metabolism disorders Diagnosis and main treatment options Lipid metabolism disorders Lipid metabolism and plasma lipoproteins Lipid metabolism disorders Acquired hyperlipidaemia and familial forms Cardiovascular diseases and cardiovascular risk: atherosclerosis Lipid profile: total cholesterol, HDL, LDL, triglycerides Main treatment options for dyslipidaemia Amino acid metabolism disorders Amino acid metabolism and transaminases ALT and AST Phenylalanine metabolism disorders: phenylketonuria Tyrosine metabolism disorders: alcaptonuria, albinism Disorders of branched-chain amino acid and sulphur amino acid metabolism Amino acid transport disorders Diagnosis and main treatment options Purine and pyrimidine metabolism disorders Nucleotide metabolism Alterations in purine catabolism: hyperuricaemia Diagnosis and main treatment options Biochemistry of haematological diseases Blood composition Haemoglobin metabolism Protein profile: protidemia, electrophoretic protein profile (QPE) Complete blood count Iron metabolism and defects in iron transport and utilisation Iron profile: serum iron, ferritin and transferrin Types of anaemia Haemoglobinopathies: defects in the synthesis of haemoglobin : defects in globin synthesis: thalassaemia, sickle cell anaemia defects in haem synthesis: porphyrias Bilirubin metabolism and types of jaundice Diagnosis and main treatment options Biochemistry of haemostasis and blood coagulation disorders Platelets or thrombocytes Coagulation (intrinsic and extrinsic pathways, regulation), coagulation factors. Fibrinolysis. Coagulation profile: prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), thrombin time (TT) and fibrinogen, D-dimer, protein C, protein S, antithrombin Coagulation disorders: haemophilia, von Willebrand disease, antiphospholipid antibody syndrome; thrombophilia Diagnosis and main treatment options Biochemistry of inflammation Inflammation and acute phase proteins Inflammatory profile: serum proteins, erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), serum amyloid A protein (SAA) Biochemistry of tumour cells The cell cycle and its regulation by proto-oncogenes and tumour suppressors Onset of tumours. Alterations in tumour cells Metabolic adaptation and reprogramming of tumour cells Tumour markers; FISH (fluorescence in situ hybridisation), microarray; therapeutic possibilities Diagnostic profiles of organ function Liver structure and functions, liver enzymes Liver profile (biochemical markers of liver function and hepatocellular damage): markers of cytolysis (ALT and AST transaminases, lactate dehydrogenase LDH); markers of cholestasis (alkaline phosphatase ALP, gamma glutamyl transferase GGT); markers of conjugation (bilirubin); protein synthesis markers (albumin, QPE); markers of alcoholism Pancreas structure and functions, pancreatic enzymes Pancreatic profile (biochemical markers of pancreatic function): amylase and lipase Cardiovascular system Cardiac profile (markers of heart attack): cardiac troponins, creatine kinase (CK-MB), AST, LDH, myoglobin. Cardiovascular risk markers (lipid profile, homocysteine) Kidney structure and functions Renal profile (biochemical markers of renal function): azotaemia, urea, creatinine, renal clearance, glomerular filtration rate (eGFR) Clinical significance and methods of measuring biochemical markers. Clinical cases and diagnostic questions Pharmacy services for citizens Diagnostic tests that can be performed in pharmacies and the role of the pharmacist Dipstick tests for blood and urine analysis Pregnancy tests, COVID-19 tests, alcohol tests, drug tests Food intolerance and allergy tests