ITALIANO

Definizione di trascrittomica e relazione con genomica e proteomica.
Metodi Sperimentali in Trascrittomica e workflow. Analisi dei dati di RNA-Seq. Interpretazione Biologica dei Dati Trascrittomici. Applicazioni in biomedicina e malattie umane: casi studio.
Nuove Frontiere e Tecnologie Emergenti. Applicazioni in terapia genica e diagnostica: casi studio.

1- Anton Buzdin - Handbook of Translational Transcriptomics, Research, Protocols and Applications - Academic Press

2-Eija Korpelainen, Jarno Tuimala, Panu Somervuo, Mikael Huss, Garry Wong
- RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach -CRC Press

3-Geraldo A. Passos- Transcriptomics in Health and Disease- Springer

Slide della lezione sul sito web

Conoscenza e Comprensione: L’insegnamento mira a fornire agli studenti una adeguata conoscenza della trascrittomica, dai workflow sperimentali all’interpretazione biologica dei risultati e potenzialità applicative.

Capacità di Applicare la Conoscenza e la Comprensione: Lo studente sarà in grado di: applicare le conoscenze acquisite per individuare il workflow sperimentale più adeguato per utilizzare i dati di trascrittomica in risposta ad uno specifico problema biologico; interpretare analisi trascrittomiche, scegliendo le visualizzazioni dei dati più significative.

Autonomia di Giudizio: l’insegnamento favorisce lo sviluppo della capacità di valutare criticamente scenari e problemi complessi, consentendo agli studenti di formulare decisioni autonome basate su conoscenze teoriche e dati sperimentali.

Abilità Comunicative: lo studente svilupperà un linguaggio scientifico appropriato. Sarà in grado di presentare oralmente argomenti teorici e risultati sperimentali in modo chiaro e coerente, comunicando efficacemente in ambito interdisciplinare, partendo da ipotesi di lavoro, acquisizione dati, interpretazione e conclusioni.

Capacità di Apprendimento: l’insegnamento promuove la capacità di apprendimento continuo, supportando l’autonomia decisionale e operativa nello studio e nell’approfondimento teorico-pratico delle conoscenze acquisite attraverso la consultazione di testi e letteratura scientifica, per affrontare in maniera efficace nuove problematiche del settore nonché proseguire gli studi in ambiti affini con adeguato livello di autonomia.

Conoscenze e abilità fornite dai corsi di Biologia Molecolare e Biologia Molecolare Avanzata.

L'insegnamento è articolato in lezioni frontali svolte dal docente.

Nel suo lavoro personale lo studente dovrà assimilare conoscenze e concetti relativamente a: 1) workflow sperimentali delle tecniche di trascrittomica; 2) principali applicazioni 3) potenziali sviluppi tecnologici e applicativi.

Il raggiungimento degli obiettivi dell’insegnamento è certificato mediante il superamento di un esame con valutazione espressa in trentesimi. L’esame si articola in una prova orale del modulo Trascrittomica, da sostenere nello stesso appello dei moduli di Proteomica e Metabolomica, in date calendarizzate per l’esame integrato di Scienze omiche. La prova orale prevede una discussione della durata di circa 30 minuti, volta ad accertare il livello di conoscenza teorica, la capacità di rielaborazione critica e la padronanza del linguaggio tecnico-scientifico. Ciascuna prova è valutata in trentesimi, si intende superata con un punteggio minimo di 18/30; la valutazione finale sarà espressa in trentesimi e calcolata come media aritmetica dei punteggi conseguiti, arrotondata all'intero superiore: <18 Non superato: lo studente non dimostra risultati coerenti con i descrittori di conoscenza e comprensione, applicazione, giudizio, comunicazione e capacità di apprendere.
18-21 Livello sufficiente: lo studente raggiunge i descrittori di base relativi alla conoscenza e comprensione dei contenuti fondamentali e mostra una prima capacità di applicazione in contesti semplici.
22-24 Livello pienamente sufficiente: lo studente soddisfa i descrittori di conoscenza e comprensione applicate, mostrando capacità di applicare concetti chiave correttamente e iniziare ad analizzare criticamente situazioni pertinenti ai temi dell’insegnamento.
25-26 Livello buono: lo studente dimostra autonomia di giudizio nel valutare e confrontare scenari pertinenti, applica conoscenze in modo efficace e comunica risultati con chiarezza, riflettendo competenze più consolidate.
27-29 Livello molto buono: lo studente soddisfa in modo avanzato i descrittori dei cinque ambiti, con padronanza dei contenuti, capacità di valutare criticamente casi complessi e abilità comunicative solide, evidenziate in elaborati e presentazioni.
30 Livello eccellente: lo studente eccelle in tutti i descrittori di Dublino, con conoscenza approfondita, applicazione sicura e critica, giudizio autonomo, comunicazione efficace e capacità di apprendere in modo continuo e creativo, producendo lavori di elevata qualità sia nella presentazione sia nelle prove scritte/orali. La lode può essere attribuita quando lo studente dimostra, oltre a quanto sopra, particolare originalità, approfondimento e innovazione nell’elaborato e nella presentazione, superando le aspettative standard.

La frequenza è fortemente consigliata. Durante il corso agli studenti è offerta la possibilità di sostenere una prova di autovalutazione in itinere, consistente in una presentazione power point di un caso studio descritto in un articolo scientifico fornito dal docente.
Il materiale didattico (dispense, presentazioni, eventuali approfondimenti) sarà reso disponibile sul sito web del DiSTABiF.

Il docente è disponibile per ricevimento studenti nei giorni indicati nella scheda dell’insegnamento e, su richiesta, anche in altri momenti concordabili via email.

Introduzione alla Trascrittomica. Definizione di trascrittomica e relazione con genomica e proteomica. Richiamo di concetti chiave: Tipi di RNA, struttura e funzione nel contesto cellulare.

Metodi Sperimentali in Trascrittomica. Tecniche di trascrittomica classiche: microarray vs RNA-Seq. RNA-Seq: principi, workflow e preparazione della libreria. Strumenti di sequenziamento: Illumina, Oxford Nanopore.

Analisi dei Dati di RNA-Seq. Qualità e pre-processing dei dati. Allineamento e quantificazione. Analisi dell’espressione differenziale.

Interpretazione Biologica dei Dati Trascrittomici. Analisi di arricchimento funzionale. Reti di co-espressione genica e clusterizzazione. Applicazioni in biomedicina e malattie umane: casi studio.

Nuove Frontiere e Tecnologie Emergenti. Single-cell RNA-Seq e Spatial Transcriptomics. RNA modificato ed epitranscrittomica. Applicazioni in terapia genica e diagnostica: casi studio.

Italian

Definition of transcriptomics and its relationship with genomics and proteomics.
Experimental methods in transcriptomics and the associated workflow. RNA-Seq data analysis. Biological interpretation of transcriptomic data. Applications in biomedicine and human diseases: case studies.
Emerging frontiers and technologies. Applications in gene therapy and diagnostics: case studies.

1- Anton Buzdin - Handbook of Translational Transcriptomics, Research, Protocols and Applications - Academic Press

2-Eija Korpelainen, Jarno Tuimala, Panu Somervuo, Mikael Huss, Garry Wong
- RNA-seq Data Analysis: A Practical Approach -CRC Press

3-Geraldo A. Passos- Transcriptomics in Health and Disease- Springer

Lecture slides published on the website

Knowledge and Understanding: The course aims to provide students with a solid understanding of transcriptomics, covering experimental workflows, the biological interpretation of results, and their potential applications.

Applying Knowledge and Understanding: By the end of the course, students will be able to: apply the knowledge acquired to identify the most appropriate experimental workflow for addressing specific biological questions using transcriptomic data; interpret transcriptomic analyses by selecting the most informative data visualization approaches.

Making Judgements: The course fosters the ability to critically evaluate complex scenarios and scientific problems, enabling students to make independent decisions based on theoretical knowledge and experimental evidence.

Communication Skills: Students will develop appropriate scientific terminology and communication skills. They will be able to present theoretical concepts and experimental findings clearly and coherently, effectively communicating in interdisciplinary contexts, from formulating hypotheses through data acquisition, interpretation, and conclusions.

Learning Skills: The course promotes lifelong learning by supporting students' autonomy in studying and deepening both theoretical and practical knowledge through the consultation of textbooks and scientific literature. This will enable them to effectively address new challenges in the field and pursue further studies in related disciplines with an appropriate level of independence.

Knowledge and skills acquired through the courses in Molecular Biology and Advanced Molecular Biology.

The course consists of lectures delivered by the instructor.

Through independent study, students are expected to acquire knowledge and understanding of: (1) the experimental workflows used in transcriptomic techniques; (2) their main applications; and (3) emerging technological developments and future applications.

Achievement of the course learning objectives is assessed through a final examination graded on a 30-point scale. The examination consists of an oral exam for the Transcriptomics module, to be taken during the same examination session as the Proteomics and Metabolomics modules, on the dates scheduled for the integrated Omics Sciences examination.

The oral examination lasts approximately 30 minutes and is designed to assess the student's theoretical knowledge, critical thinking skills, and command of appropriate scientific and technical terminology. Each module is graded on a 30-point scale and is passed with a minimum score of 18/30. The final grade is expressed on a 30-point scale and is calculated as the arithmetic mean of the grades obtained in the three modules, rounded up to the nearest whole number.

<18 – Fail: The student does not demonstrate learning outcomes consistent with the Dublin Descriptors relating to knowledge and understanding, application of knowledge, independent judgment, communication skills, and learning skills.
18–21 – Satisfactory: The student demonstrates a basic knowledge and understanding of the fundamental course content and shows an initial ability to apply this knowledge in straightforward contexts.
22–24 – Fair: The student demonstrates an adequate level of applied knowledge and understanding, correctly applying key concepts and beginning to critically analyze situations relevant to the course topics.
25–26 – Good: The student demonstrates independent judgment in evaluating and comparing relevant scenarios, applies knowledge effectively, and communicates results clearly, reflecting well-established competencies.
27–29 – Very Good: The student demonstrates advanced achievement across all five Dublin Descriptors, with a thorough command of the subject matter, the ability to critically evaluate complex cases, and strong communication skills demonstrated in both presentations and discussions.
30 – Excellent: The student fully meets all five Dublin Descriptors, demonstrating comprehensive knowledge, confident and critical application of concepts, independent judgment, effective communication, and the ability to learn continuously and creatively, producing work of outstanding quality in both oral presentations and examinations.

30 with honours (30 cum laude) may be awarded to students who, in addition to meeting the criteria for the highest mark, demonstrate exceptional originality, depth of analysis, and innovation in both their presentation and discussion, exceeding the standard expectations for the course.

Attendance is strongly recommended. During the course, students will have the opportunity to complete a formative assessment consisting of a PowerPoint presentation on a case study described in a scientific article provided by the instructor.

Course materials (lecture notes, presentations, and any supplementary resources) will be made available on the DiSTABiF website.

The instructor is available for office hours on the days indicated in the course information sheet and, upon request, at other mutually agreed times arranged by email.

Introduction to Transcriptomics. Definition of transcriptomics and its relationship with genomics and proteomics. Review of key concepts: RNA types, structure, and function in the cellular context.

Experimental Methods in Transcriptomics. Classical transcriptomic techniques: microarrays versus RNA-Seq. RNA-Seq: principles, workflow, and library preparation. Sequencing platforms: Illumina and Oxford Nanopore.

RNA-Seq Data Analysis. Data quality assessment and pre-processing. Read alignment and transcript quantification. Differential gene expression analysis.

Biological Interpretation of Transcriptomic Data. Functional enrichment analysis. Gene co-expression networks and clustering. Applications in biomedicine and human diseases: case studies.

Emerging Frontiers and Technologies. Single-cell RNA sequencing (scRNA-Seq) and spatial transcriptomics. RNA modifications and epitranscriptomics. Applications in gene therapy and diagnostics: case studies.