Giulio PILUSO
Insegnamento di PATOLOGIA GENETICA
Corso di laurea in BIOTECNOLOGIE
SSD: MED/03
CFU: 6,00
ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 48,00
Periodo di Erogazione: Primo Semestre
Italiano
Lingua di insegnamento | italiano |
Contenuti | I principi generali della genetica medica e della genetica molecolare umana |
Testi di riferimento | Materiali didattici disponibili a lezione sotto forma di files elettronici. |
Obiettivi formativi | Al termine del corso, lo studente avrà acquisito una preparazione di base che gli consentirà di comprendere i principi che governano la trasmissione delle malattie mendeliane, l’interpretazione dei test genetici e il loro uso nell’ analisi molecolare in epoca prenatale e postnatale. |
Prerequisiti | Conoscenze di biologia, genetica e biochimica |
Metodologie didattiche | Lezioni frontali e lavoro interattivo con gli studenti su questioni aperte. Lavoro a piccoli gruppi.Le tematiche di genetica medica saranno corredate con presentazioni di casi clinici, in immagini e video. Verranno proposte attività finalizzate a stimolare l’uso di strumenti bioinformatici. |
Metodi di valutazione | La prova d’esame sarà sostenuta contestualmente alla prova di Patologia Generale alla fine del I semestre del III anno. Il non superamento dell’esame di Patologia genetica non consentirà lo svolgimento dell’esame di Patologia Generale e viceversa. L’esame orale è basato su tre domande. Sarà richiesta la conoscenza adeguata di una malattia genetica trattata a lezione, dei test diagnostici molecolari a supporto e di un meccanismo/ragionamento di genetica medica volto a dimostrare la comprensione dei percorsi logici. Risposte non date, fuori tema o generiche saranno considerate elementi di non sufficienza. La lode sarà proposta collegialmente per gli studenti che dimostreranno una conoscenza oltre quella richiesta dal corso. |
Altre informazioni | La frequenza a lezione è necessaria perché le lezioni sono interattive. |
Programma del corso | 1. Il genoma |
English
Teaching language | Italian |
Contents | The general principles of medical genetics and human molecular genetics |
Textbook and course materials | Teaching materials available in class in the form of electronic files. |
Course objectives | At the end of the course, the student will have acquired a basic preparation that will allow him to understand the principles that govern the transmission of Mendelian diseases, the interpretation of genetic tests and their use in prenatal and postnatal counseling. |
Prerequisites | Knowledge of biology, genetics and biochemistry |
Teaching methods | Lectures and interactive work with students on open issues. Work in small groups.The topics of clinical genetics will be accompanied by presentations of clinical cases, in images and videos. It will be proposed activities aimed at stimulating the use of bioinformatics tools. |
Evaluation methods | The exam will be taken at the end of the first semester of the III year. Failure to pass the Genetic pathology exam will not allow the General Pathology examination to take place and vice versa.The oral exam is based on three questions. Appropriate knowledge of a genetic disease treated in class, of supporting molecular diagnostic tests and of a mechanism / reasoning of medical genetics will be required to demonstrate the understanding of logical pathways. Answers not given, off topic or generic knowledge will be considered as elements of insufficiency. The praise will be proposed collegially for students who will demonstrate a knowledge beyond that required by the course. |
Other information | Attendance in class is necessary because the lessons are interactive. |
Course Syllabus | 1. The genome |